新生儿疾病筛查须知
什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查指在新生儿对严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢疾病实施专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
筛查对象?
所有新生儿均享有疾病筛查的权利。
筛查哪些疾病?
苯丙酮尿症(PkU)
是由于患儿体内缺乏苯丙氨基酸羚化酶,不能正常代谢氨基酸,导致患儿智力低下。
先天性甲状腺功能低下(CH)
是一种由于甲状腺先天性的发育异常,导致的甲状腺激素合成不足,引起生长发育迟缓,智力落后的疾病,也称“呆小症”。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)
是一种常见的伴X连锁不完全显性遗传代谢疾病,患儿多为男性,女性多为携带者。由于红细胞的缺乏,在一定的诱因如摄入某氧化性药物、使用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性贫血和高胆红素血症,如不及时治疗,可能导致死亡。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
是一种常染色体隐性遗传疾病,由于肾上腺皮质某种酶的先天性缺乏所致。往往在出生后两周内出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血纳脱水和严重的酸中毒等表现,若不及时诊治将危及生命。单纯男性化雄激素增高,女婴表现为外生殖器两性畸形。
串联质谱多种遗传代谢疾病筛查
是目前国际上最先进的筛查技术,可以通过一次实验完成数十种代谢物成分的检测,同时对48种遗传代谢疾病进行筛查,包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常。
什么时候筛查?
婴儿出生72小时后-20天内;对于各种原因(早产儿、低出生体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采血者,采血时间一般不超过出生后20天。
采血注意事项?
采血前应充分哺乳次数至少要有6-8次,并按摩或者热敷新生儿的足跟。采血后如果局部出现青紫、红肿的情况,这个是正常现象,因为是局部按压导致的,这个不需要担心,一般是在2周左右恢复。采完血后禁止热敷、按摩,涂抹药膏、抹油等,24后小时内足部不碰水。
疾病筛查卡片上的信息地址和联系方式十分重要,需认真填写,若检查结果有异常,才确保及时与家长取得联系。家长在接到复查通知后,请务必尽早前往医院做进一步的检测,以免耽误病情。