新生儿疾病筛查须知

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查指在新生儿对严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢疾病实施专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

 

筛查对象？

所有新生儿均享有疾病筛查的权利。

 

筛查哪些疾病？

苯丙酮尿症(PkU)

是由于患儿体内缺乏苯丙氨基酸羚化酶，不能正常代谢氨基酸，导致患儿智力低下。

 

先天性甲状腺功能低下（CH）

是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致的甲状腺激素合成不足，引起生长发育迟缓，智力落后的疾病，也称“呆小症”。

 

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）

是一种常见的伴X连锁不完全显性遗传代谢疾病，患儿多为男性，女性多为携带者。由于红细胞的缺乏，在一定的诱因如摄入某氧化性药物、使用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，可能导致死亡。

 

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

是一种常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质某种酶的先天性缺乏所致。往往在出生后两周内出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血纳脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形。

 

串联质谱多种遗传代谢疾病筛查

是目前国际上最先进的筛查技术，可以通过一次实验完成数十种代谢物成分的检测，同时对48种遗传代谢疾病进行筛查，包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常。

 

什么时候筛查？

婴儿出生72小时后-20天内;对于各种原因（早产儿、低出生体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

 

采血注意事项？

采血前应充分哺乳次数至少要有6-8次，并按摩或者热敷新生儿的足跟。采血后如果局部出现青紫、红肿的情况，这个是正常现象，因为是局部按压导致的，这个不需要担心，一般是在2周左右恢复。采完血后禁止热敷、按摩，涂抹药膏、抹油等，24后小时内足部不碰水。

疾病筛查卡片上的信息地址和联系方式十分重要，需认真填写，若检查结果有异常，才确保及时与家长取得联系。家长在接到复查通知后，请务必尽早前往医院做进一步的检测，以免耽误病情。